Минздрав обновил правила медпомощи при врожденных и наследственных заболеваниях. Новый порядок вступит в силу с 31 декабря 2022 года. Одно из нововведений — положение о расширенном неонатальном скрининге — раннем выявлении у новорожденных серьезных генетических заболеваний.
В соответствии с приказом Минздрава с 31 декабря медучреждения, имеющие лицензии на услуги по генетике и лабораторной генетике, должны будут применять новый порядок помощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями.
Также с 2023 года в расширенный скрининг включат исследование на первичные иммунодефициты. Это группа генетических заболеваний, вызванная дефектами различных звеньев иммунной системы. Чаще всего первичные иммунодефициты проявляются в виде рецидивирующих инфекционных и аутоиммунных заболеваний разной степени тяжести и злокачественных новообразований.
